Cílem projektu Genomic Data Infrastructure (GDI) je realizace ambicí evropské iniciativy 1+MG. Konsorcium GDI v současné době sdružuje 70 institucí (národní agentury, výzkumné organizace a poskytovatelé technologií) ze 24 evropských zemí s cílem vytvořit federovanou infrastrukturu, která umožní bezpečný přístup ke genomickým datům jednotlivých evropských zemí.

Genomická infrastruktura představuje datovou síť, díky které bude možné v rámci Evropy přistupovat k více než 1 milionu celogenomových sekvencí pro účely výzkumu a zdravotnictví. Lékaři a vědci budou moci využít těchto dat a výrazně zpřesnit tradiční klinickou prognózu anebo navrhnout individuální léčbu. Genetické testování pomocí celogenomové sekvenace bude do budoucna stále preferovanější nástroj k odhalení příčin zdravotních problémů pacienta, zkvalitní a zefektivní péči o něj a u dědičných onemocnění umožní genetické poradenství v rodině. Zákonodárci budou moci navrhnout nová opatření v oblasti veřejného zdraví a prevence, což bude přínosem pro občany, systém zdravotní péče a ekonomiku celkově.

Projekt GDI je tedy jednou z klíčových součástí ambice Evropy stát se lídrem v integraci genomiky do zdravotní péče.

Projekt GDI je kofinancován z programu EU Digitální Evropa v rámci grantové dohody číslo 101081813.​

Účast Masarykovy univerzity v projektu GDI

Na koordinaci projektu se podílí Ústav výpočetní techniky spolu s výzkumným centrem CEITEC. Rozpočet v hodnotě 40 milionů eur je kofinancován Evropskou komisí v rámci programu Digitální Evropa společně ve spolupráci se zúčastněnými členskými státy.

GDI je strukturovaný do tří pilířů, rozdělených na pracovní balíčky. Koordinátor projektu (konsorcium ELIXIR) zajišťuje součinnost jednotlivých pilířů, monitoruje vývoj projektu a spolupráci se souvisejícími projekty v rámci EU i mimo ni.

• Pilíř I – Dlouhodobá udržitelnost

Zástupce za ČR: prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
Úkolem I. pilíře je tvorba modelu řízení a financování a právního rámce. Tyto atributy mají zajistit fungování infrastruktury i po skončení projektu.

• Pilíř II – Infrastruktura

Zástupce za ČR: prof. RNDr. Luděk Matyska, CSc.
Úkolem II. pilíře je zajistit interoperabilitu datových infrastruktur jednotlivých členských zemí a jejich fungování jako celku. Modelové sdílení syntetických dat bude použito pro ověření a demonstraci připravenosti infrastruktur jednotlivých zemí.

• Pilíř III – Aplikace (use-cases)

ČR nemá zástupce
Součástí III. pilíře jsou jednotlivé klíčové aplikace jako například Evropská referenční databáze genomů (projekt Genome of Europe), nádorová či infekční onemocnění. Tento pilíř má za úkol spolupracovat s klinickými lékaři, výzkumnými pracovníky a inovátory na identifikace přínosů projektu GDI.

Tým řešitelů za ČR

Správní rada:

• signatář: prof. RNDr. Luděk Matyska, CSc.
• zástupce: prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.

Zástupci ČR v jednotlivých pilířích:

Pilíř I – Dlouhodobá udržitelnost

• PI: prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
• Josef Horák, Ph.D.
• Ondřej Hradil
• Boris Tichý, Ph.D.
• Daniela Komrsková, Ph.D.
• Matěj Antol, Ph.D.

Pilíř II – Infrastruktura

• PI: prof. RNDr. Luděk Matyska, CSc.
• RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
• Boris Tichý, Ph.D.
• Daniela Komrsková, Ph.D.
• Matěj Antol, Ph.D.

Pilíř III – Aplikace (ČR nemá zástupce)

Zapojené instituce