Začal nejrozsáhlejší genomický projekt Genome of Europe

Projekt Genome of Europe (GoE) vznikl v reakci na rychlý rozvoj využití genetických dat ve výzkumu a klinických aplikacích a zároveň na nedostatek referenčního souboru celogenomových sekvencí (WGS) pro Evropu.

Projekt spojuje ambice iniciativy 1+MG, právní a technický rámec vyvinutý GDI (Genomic Data Infrastructure) a poskytovatele genomických dat za účelem vytvoření cenné databáze pro výzkum a budoucí klinické aplikace. Úvodní setkání projektu Genome of Europe se uskutečnilo ve dnech 30.–31. října v Rotterdamu v Nizozemsku.

Během následujících 42 měsíců tento průlomový projekt, podpořený financováním ve výši 45 milionů eur (z toho 20 milionů eur z EU), vytvoří jedinečnou celoevropskou referenční databázi. Tato databáze bude sestávat z nově získaných celogenomových sekvencí 40 subpopulací z účastnických zemí s cílem vytvořit referenční genom – vše ve prospěch personalizované zdravotní péče.

Profesor André Uitterlinden, koordinátor projektu Genome of Europe z Erasmus MC, University Medical Center, uvedl:

„Genome of Europe bude hrát klíčovou roli v genetických objevech v oblasti zdravotní péče a prevence, podpoří národní genomové programy a usnadní integraci genomiky do European Health Data Space (EHDS, Evropský prostor pro zdravotní data). Výběr místa pro zahajovací setkání – velké zaoceánské lodi SS Rotterdam – je symbolický. Stejně jako loď vyplouvá na cestu do nového světa, začíná i program Genome of Europe svou ambiciózní cestu k budování základů genomicky asistované zdravotní péče v Evropě a mimo ni. Národní genomické projekty již existují v různých částech světa, ale poprvé se 27 zemí spojilo v rámci jednoho projektu. Tento historický a rozsáhlý projekt sjednocuje evropské genomické iniciativy, aby pomohl proměnit personalizovanou medicínu v realitu pro všechny Evropany. Jménem celého koordinačního týmu mohu jen vyjádřit vděčnost za nadšenou podporu tolika zemí, díky níž je tento projekt možný.“

Personalizovaná medicína: Budoucnost zdravotní péče

Personalizovaná medicína se stále více stává globální prioritou ve zdravotní péči a prevenci, s cílem optimalizovat časnou detekci, diagnostiku, léčbu a prevenci běžných i vzácných onemocnění ve všech hlavních oblastech medicíny a veřejného zdraví. Genetická informace obsažená v DNA člověka je základním kamenem personalizované medicíny.

Databáze referenčních genomů evropské populace

Prvním zásadním krokem bude vytvoření databáze referenčních genomů, která pomůže charakterizovat „normální“ genetickou rozmanitost napříč evropskými populacemi. Přestože v Evropě již existují některé genetické databáze, Genome of Europe poprvé shromáždí celogenomové sekvence (WGS) z dosud nevídaného počtu subpopulací a menšin v Evropě.

Tato databáze bude mít zásadní význam pro personalizovanou medicínu, včetně klinické genetiky a onkologie, kde se celogenomové sekvenování již uplatňuje, ale také pro léčbu (např. farmakogenomiku) a programy prevence.

Se silným důrazem na zapojení veřejnosti, transparentnost, etické a právní rámce a udržitelnost položí GoE základy pro pokrok v oblasti genomiky napříč Evropou a podpoří globální vedoucí postavení EU ve výzkumu genomiky a personalizované zdravotní péče.

Profesor André Uitterlinden dále vysvětlil:

„Mnoho našich vlastností je zakódováno v DNA, včetně predispozice k nemocem či reakce na léčbu. Tuto informaci neseme po celý život, což otevírá možnosti komplexní predikce zdravotních rizik pomocí jednoduchých a cenově dostupných testů, například v preventivních programech. Data získaná z DNA jsou široce využívána v klinických a výzkumných aplikacích, jako je pochopení biologie nemocí, cílená prevence či geneticky asistovaná diagnostika. Interpretace těchto výsledků závisí na kvalitě referenčního genomu, zatímco implementace na národní úrovni vyžaduje přizpůsobení genetické diverzitě místního obyvatelstva.“

Podpora personalizované medicíny a prevence

Iniciativa 1+MG spojila vědecké a vládní odborníky z celé Evropy k diskuzi o všech aspektech tohoto vývoje s cílem vytvořit 500 000 referenčních genomů pro zachycení genetické diverzity.

„Projekt Genome of Europe nyní vytvoří první sbírku 100 000 genomů, která podpoří všechny oblasti personalizované medicíny a prevence,“ uvedl Uitterlinden.

Projekt GoE se zároveň aktivně zapojí do mezinárodních genomických iniciativ, například v USA, Kanadě, Austrálii a Spojeném království, stejně jako do rozvíjejících se programů v Africe, Latinské Americe, Asii a na Blízkém východě.

O projektu Genome of Europe (GoE)

Genome of Europe usiluje o vytvoření jedinečné celoevropské referenční databáze obsahující minimálně 100 000 genomů – klíčového milníku v rámci iniciativy 1+ Million Genomes. Projekt zahrnuje 49 partnerů z 27 evropských zemí (26 EU + 1 nečlenská země) a je financován částkou 45 milionů eur, z toho 20 milionů eur z programu Digital Europe.

Hlavní cíle iniciativy:

• Vytvoření celoevropské odborné komunity podporující referenční genomický projekt.
• Hodnocení dlouhodobého potenciálu sekvenování genomu ve výzkumu a zdravotní péči.
• Důraz na etiku, bezpečnost dat a soulad s legislativou EU a členských zemí.
• Integrace dat GoE do evropské genomické infrastruktury.
• Hodnocení dopadu projektu na pochopení genetické rozmanitosti a zdravotních rizik.

Projekt je spolufinancován Evropskou komisí (grant č. 101168231) a v České republice je dále financován i Ministerstvem školství, mládeže a tělovýchovy ČR (projekt č. 9H24001).

Kontakty:

• Prof. Andrés Metspalu, Univerzita v Tartu, andres.metspalu@ut.ee
• Prof. André Uitterlinden, Erasmus University Medical Center, a.g.uitterlinden@erasmusmc.nl