Česká republika se v roce 2018 stala jako jedna ze zakládajících zemí signatářem EU iniciativy 1+ milionů genomů (1+MG). Cílem 1+MG je zlepšení diagnostiky geneticky podmíněných onemocnění pomocí vytvoření pravidel a infrastruktury, která umožní přístup ke genomickým datům napříč Evropou. Jedná se o jeden z největších světových projektů v oblasti genetiky a genomiky. Naplnění vize iniciativy 1+MG na národní úrovni koordinuje prof. Šárka Pospíšilová z Masarykovy univerzity v Brně.

Co je evropská iniciativa 1+ Milion genomů (1+MG)?

Iniciativa 1+ Million Genomes je dohodou 25 zemí EU a Norska o bezpečném přeshraničním přístupu ke genomickým datům, tj. údajům o sekvencích DNA. Genomická data poskytují informaci o všech genech v těle člověka. Aby byly tyto informace užitečné, musí být spojeny s dalšími údaji o zdravotním stavu pacienta. Přístup ke genomickým datům napříč Evropou pomůže vytvořit účinnější zdravotní péči v České republice.
Signatářské země 1+MG: Belgie, Bulharsko, Česká republika, Dánsko, Estonsko, Finsko, Francie, Chorvatsko, Italie, Irsko, Litva, Lotyšsko, Lucembursko, Německo, Nizozemí, Norsko, Portugalsko, Slovinsko, Španělsko, Švédsko, Velká Británie.

1+MG v evropské datové strategii

Dalším přínosem této iniciativy tvorba pravidel, modelu financování a legislativy, což přispěje k efektivnímu budování moderní zdravotní péče pro obyvatele České republiky. Tyto snahy korespondují s evropskou strategií pro data, kde jeden z devíti plánovaných pilířů, tzv. Evropský prostor pro zdravotní data (EHDS), má v budoucnu zajistit přístupu k elektronickým zdravotním datům a jejich sdílení. EHDS vytvoří společný prostor, kde budou moci fyzické osoby snadno spravovat svá elektronická zdravotní data.

Jak budou data využita?

Genomická data budou poskytnuta na základě mnohaúrovňového schvalovacího procesu pouze pro jasně definované účely, například pro potřeby výzkumu, což pomůže lépe porozumět některým nemocem, jako jsou různé typy rakoviny a dědičné choroby. Vědci a lékaři tak mohou objevit nové způsoby, jak včas nemoci diagnostikovat, snížit pravděpodobnost jejich výskytu a jak poskytnout pacientům účinnější léčbu. Lékaři budou moci požádat o přístup k anonymizovaným údajům, aby mohli pro jednotlivé pacienty vybrat ten nejlepší lék.

Jak budou data zabezpečena?

Data jednotlivých pacientů budou bezpečně uložena a neopustí zemi původu; přístup k nim budou mít pouze příslušné osoby pro předem definované účely. Při práci s genomickými daty nebude možné identifikovat jednotlivé osoby.

Proč svá data poskytnout?

Více dat v databázi 1+MG znamená větší přínos jak pro výzkum, tak pro zdravotní péči. Souhlas s použitím vašich údajů napomůže tomu, že lidé jako vy, s vaší genetickou výbavou a zdravotním profilem, mohou být zahrnuti do budoucích výzkumných studií a přispět ke zlepšení zdravotní péče vás i dalších obyvatel ČR či Evropy.

Implementace vize 1+MG v České republice

Česká Genomická Platforma (ČGP) je pracovní skupinou expertů, která implementuje cíle inciativy 1+MG a souvisejících projektů na národní úrovni.

Uskutečnění vize evropské zdravotní péče

2. Vize – iniciativa 1+MG: V roce 2018 byla zahájena iniciativa Milion evropských genomů s cílem vytvořit evropskou datovou infrastrukturu pro genomická data. Sdílení těchto dat je založené na federovaném přístupu, kde potřebná pravidla vychází z legislativy jednotlivých členských států – prohlášení podepsalo 26 evropských zemí. Tvorba pravidel a infrastruktury pro bezpečný přístupu ke genomickým a odpovídajícím klinickým datům napříč Evropou má za cíl nejenom zlepšení výzkumu a personalizované zdravotní péče, ale i budování moderního zdravotního systému.
3. Koncepce a testování – projekt B1MG: V roce 2020 byl zahájen projekt Beyond 1 Million Genomes (B1MG). Tento projekt financoval a koordinoval snahy vedoucí k naplnění cílů iniciativy 1+MG. Mezi jeho výstupy patří návrhy a doporučení pro vybudování federované sítě genomických dat. Vytvořil také nástroje, které mají jednotlivým zemím pomoci s analýzou jejich připravenosti k implementaci genomiky do systémů zdravotní péče.
4. Růst a udržitelnost – projekt GDI: V roce 2022 začal projekt GDI. Tento projekt, ve výši 40 milionů EUR, navazuje na výsledky pracovních skupin iniciativy 1+MG, projektu B1MG a souvisejících projektů jednotlivých evropských zemí. Cílem GDI je naplnit vizi 1+MG – zajistit připravenost a udržitelnost (financování) infrastruktury jednotlivých členských zemí, která umožní federované sdílení genomických dat.
5. Shromažďování dat – projekt Genome of Europe: Na podzim roku 2024 byl zahájen projekt Genome of Europe, jehož cílem je sesbírat přečíst DNA od 100 000 zdravých jedinců reprezentujících evropskou populaci. Tím se vytvoří panevropská referenční databáze, se kterou bude později možné porovnávat pacientská data. Díky této databázi bude mít každá země možnost porovnávat pacienty ze své populace vůči správnému standardu.